Co boli při dně? Vysvětlení genetických příčin bolesti kloubů

Nejsou to jen špatná strava nebo alkohol. Pokud vám bolest dne přichází znovu a znovu, i když jste se drželi všech rad, možná je příčina v vaší DNA. Genetika hraje výraznější roli v vývoji dne, než si většina lidí myslí. Nejde jen o to, kolik jste snědli klobásy nebo vypili piva. Některé lidé prostě mají geny, které jim ztěžují odstraňovat močovinu z těla - a to je základní příčina bolesti v kloubech.

Co vlastně dno je?

Dno (gout) je forma zánětu kloubů způsobená vysokou hladinou močoviny v krvi. Když se močovina přemění na krystaly, usazují se v kloubech, nejčastěji v velkém prstu nohy. Tyto krystaly vyvolávají silný zánět - bolest, která se často popisuje jako „jako by vám někdo vložil rozžhavené hřebíky do kloubu“. Epizody mohou přicházet náhle, často v noci, a trvat několik dní až týdnů.

Tradičně se dno spojovalo s přežíváním, alkoholem a masnou stravou. A ano, tyto faktory mohou zhoršit stav. Ale studie z Journal of Rheumatology z roku 2023 ukázaly, že až 60 % lidí s chronickým dnem má genetickou predispozici - a to i bez přebytečné hmotnosti nebo vysokého příjmu purinů.

Které geny jsou zapojené?

Nejznámější gen spojený s dnem je SCL2A9. Tento gen řídí, jak dobře ledviny vylučují močovinu. Pokud máte určitou variaci tohoto genu, vaše ledviny jednoduše nejsou schopné efektivně odstraňovat močovinu - i když jí přijímáte v normálních množstvích. Jiný důležitý gen je ABCG2. Ten ovlivňuje, kolik močoviny je vylučováno střevy. Pokud je tento gen poškozený, močovina se hromadí v krvi.

Studie z Nature Genetics z roku 2024 identifikovala 18 nových genetických variant spojených s hyperurikémií (vysokou hladinou močoviny). Tyto varianty jsou častější u lidí s evropským původem, ale vyskytují se i u ostatních populací. Některé z nich zvyšují riziko výskytu dne o 40 % až 70 %.

Genetika vs. životní styl: Kdo má větší vliv?

Je to jako auto s vadným výfukem. Můžete jezdit jen na čistém palivu, ale pokud je výfuk zablokovaný, dýchat se bude těžko. Podobně - i když jste ideálně stravováni, bez alkoholu a s dobrým tělesným stavem, můžete stále mít dno, pokud máte vadný genetický „výfuk“.

Ve výzkumné studii z Arthritis & Rheumatology byli sledováni 12 000 lidí s vysokou hladinou močoviny. Ti, kteří měli genetickou predispozici, měli vysokou močovinu i při zdravém životním stylu. Ti bez predispozice měli normální hladiny, i když jeli na pivu a jídli s masem. To znamená: genetika může být hlavní příčinou - ne jen doplňkový faktor.

Neznamená to, že životní styl není důležitý. Znamená to, že když máte genetickou predispozici, musíte být ještě opatrnější. Jeden kousek klobásy může stačit k záchvatu - zatímco u někoho bez predispozice by to nevadilo.

Co dělat, když máte rodinnou historii dne?

Je-li někdo ve vaší rodině trpěl dny - rodič, dědeček, strýc - je vysoká pravděpodobnost, že máte i vy genetickou predispozici. Neznamená to, že to musíte mít. Ale znamená to, že byste měli:

• Pravidelně kontrolovat hladinu močoviny v krvi (alespoň jednou ročně)
• Vyhýbat se alkoholu, zejména pivu a destilátům
• Omezit purinové potraviny: vnitřnosti, některé ryby (sardinky, makrela), vývar
• Pít dostatek vody - alespoň 2 litry denně
• Nezvyšovat hmotnost - tuková tkáň produkuje více močoviny

Pokud už jste měli záchvat, lékař vám může doporučit lék jako allopurinol nebo febuxostat. Tyto léky snižují produkci močoviny v těle. Nejsou „lék na bolest“, ale „lék na příčinu“.

Genetický test: Stojí za to?

Existují komerční genetické testy, které vám řeknou, zda máte varianty genů SCL2A9 nebo ABCG2. Ale nejsou nezbytné. Pokud máte rodinnou historii, pravidelné záchvaty nebo vysokou močovinu, už víte, že jste v rizikové skupině.

Testy mohou být užitečné, pokud:

• Máte vysokou močovinu, ale žádné příznaky - chcete zjistit, zda je to jen „čísla“ nebo začínající onemocnění
• Máte příbuzné s těžkým dnem a chcete předcházet vývoji
• Chcete pochopit, proč vám léky nefungují - některé varianty genů ovlivňují účinnost léků

Testy stojí 2 000-5 000 Kč. Pokud máte zdravotní pojištění, můžete se zeptat, zda ho pokryje lékař - obvykle pouze v případě, že jste již trpěli záchvaty nebo máte jiné onemocnění jako cukrovka nebo vysoký krevní tlak.

Co dělat, když už máte záchvat?

Bolest dne je nesnesitelná, ale není nevyléčitelná. První krok je zastavit zánět. Lékař vám může doporučit:

• NSAID (např. ibuprofen nebo naproxen) - nejčastější volba
• Colchicin - účinný, ale může způsobit průjem
• Kortikoidy - pokud nemůžete užívat jiné léky

Nezahájejte léčbu močoviny hned při prvním záchvatu. Lékaři obvykle čekají, až se zánět uklidí, a pak začnou dlouhodobou léčbu, aby se předešlo dalším záchvatům. Pokud začnete snižovat močovinu příliš rychle, může to způsobit další záchvat.

Je dno dědičné?

Ano, ale ne v přímém smyslu, jako když máte modré oči. Není to jednoduchý „gen pro dno“. Je to kombinace více genů, které ovlivňují vylučování močoviny, metabolismus purinů a reakci těla na zánět. Pokud máte rodiče s dnem, pravděpodobnost, že ho budete mít vy, je 20-30 %. Pokud máte oba rodiče, riziko stoupá na 50 %.

Nejde o to, že vám „gen předpovídá“ dno. Jde o to, že vaše tělo je méně odolné proti faktorům, která ho vyvolávají. To znamená: můžete ovlivnit výsledek. Genetika vám dává riziko - ne osud.

Co se děje v těle, když se objeví dno?

Když se močovina hromadí v krvi, tělo ji začne považovat za cizí látku. Imunitní systém reaguje jako na infekci - aktivuje bílé krvinky, které se snaží „přemoci“ krystaly. Tyto bílé krvinky uvolňují chemické látky, které způsobují zánět, otok, červenost a bolest. Kloub se stává horkým, oteklým a nepříjemným na dotek.

Možná si myslíte, že to je jen „bolest kloubu“. Ale ve skutečnosti je to systémový zánět. Lidé s častým dnem mají vyšší riziko srdečních onemocnění, ledvinového selhání a cukrovky. Dno není jen „příjemný problém“ - je to varování, že něco v těle nefunguje správně.

Když už máte dno, jak se žít?

Nejde o to, abyste se „zdravě stravovali“. Jde o to, abyste se stravovali pro své tělo. Pokud máte genetickou predispozici:

• Pijte vodu - ne jen když máte žízeň, ale celý den
• Přejděte na zeleninu, ovoce, celozrnné výrobky
• Vyhněte se sladkým nápojům - fruktóza zvyšuje močovinu
• Nezvyšujte hmotnost - tuková tkáň produkuje močovinu
• Nezapomeňte na cvičení - i chůze 30 minut denně pomáhá ledvinám

Nejde o to, abyste se „dokonale vyhýbali“ všemu. Jde o to, abyste si vytvořili systém, který funguje pro vaše tělo. Někdo s genetickou predispozicí může jednou za měsíc sníst klobásu - a nezachytí záchvat. Jiný člověk může mít záchvat i po jednom pivu. To je rozdíl mezi genetikou a náhodou.

Je dno věčné?

Není. Pokud se podaří snížit hladinu močoviny pod 6 mg/dl, krystaly se začnou rozpouštět. Během 6-12 měsíců může být všechna křehká hmotnost odstraněna. Po několika letech bez záchvatů můžete žít normálně - s malými úpravami.

Nejde o to, abyste se „vyléčili“. Jde o to, abyste se naučili, jak se s tím žít. Genetika vám dala karetu - ale vy si můžete vybrat, jak budete hrát.