Co boli při dně? Vysvětlení genetických příčin a jak to ovlivňuje váš organismus

Dno není jen bolestivý záchvat v noze - je to signál vašeho těla, že něco není v pořádku na úrovni buněk a genů. Mnoho lidí si myslí, že dno vzniká jen kvůli příliš množství masa nebo piva. To je jen část příběhu. Skutečná příčina často leží v DNA, kterou jste od svých rodičů dostali. Pokud máte v rodině dno, pravděpodobnost, že jej budete mít i vy, je až 20-40 %. Genetika řídí, jak tělo zpracovává močovinu, jak vylučuje kyselinu močovou a kdy se začne usazovat v kloubech jako ostré křišťály.

Co se v těle děje, když vzniká dno?

Když jíte potraviny bohaté na puriny - jako jsou játra, sardinky, červené maso nebo alkohol - tělo je rozkládá na kyselinu močovou. Normálně ji ledviny vylučují močí. Ale když tělo vyrábí příliš mnoho kyseliny močové nebo ledviny nejsou schopné ji dostatečně odstranit, začne se hromadit v krvi. To se jmenuje hyperurikémie. Když její hladina překročí 6,8 mg/dl, kyselina močová začíná krystalizovat. Tyto krystaly se usazují v kloubech, hlavně v velkém prstu nohy, a vyvolávají silnou, horkou, červenou a otokovou bolest - to je dno.

Genetika hraje roli na dvou úrovních. První je to, jak rychle tělo vyrábí kyselinu močovou. Druhá je to, jak dobře ledviny tuto kyselinu vylučují. Některé mutace v genech, jako je SLC2A9 nebo ABCG2, způsobují, že ledviny neodstraňují kyselinu močovou efektivně. Lidé s těmito genetickými variantami mají až 3x vyšší riziko vývoje dna, i když jídí stejně jako ostatní.

Které geny ovlivňují riziko dna?

Několik genů bylo prokázáno jako klíčové pro vývoj dna. Nejznámější je SLC2A9, který kóduje transporter, který pomáhá ledvinám vylučovat kyselinu močovou. Pokud máte variaci tohoto genu, vaše ledviny vylučují až o 40 % méně kyseliny močové než u lidí bez této mutace. Další důležitý gen je ABCG2, který pomáhá vylučovat kyselinu močovou i přes střevo. Pokud je tento gen poškozený, tělo začne ukládat kyselinu močovou místo jejího odstranění.

Existuje také gen PDZK1, který ovlivňuje funkci ledvinových transportérů. A GCKR, který ovlivňuje tvorbu purinů v játrech. Kombinace těchto mutací zvyšuje riziko dna nejen o 2-3 násobek, ale také způsobuje, že onemocnění začíná dříve - často v 30. nebo 40. roce věku, místo v 50. nebo 60. jako u lidí bez genetické predispozice.

Je dno dědičné?

Ano. Pokud má váš rodič, bratr nebo sestra dno, pravděpodobnost, že jej vyvinete, je 20-40 %. Pokud máte oba rodiče s dnem, riziko stoupá na až 60 %. To není jen náhoda. Studie z University of Oxford z roku 2023 analyzovala DNA více než 100 000 lidí a zjistila, že přes 30 genetických variant je spojených s vyšším rizikem dna. Tyto varianty jsou přenášeny stejně jako barva očí nebo výška - podle Mendelových zákonů.

Není to ale jen o tom, že „máte špatné geny“. Genetika vám dává predispozici, ale životní styl rozhoduje, zda se ta predispozice projeví. Někteří lidé s vysokým rizikem nikdy nemají dno, protože jídí zdravě, ne pijí alkohol a mají dobré ledviny. Jiní s nízkým rizikem ho vyvinou, protože jídlí hodně masného, piji pivo každý víkend a nehýbou se.

Genetický test na dno - má smysl?

Na trhu jsou už testy, které vám řeknou, zda máte genetické varianty spojené s dnem. Stojí okolo 1500 Kč a můžete je udělat doma. Ale je to vůbec potřeba?

Pro většinu lidí ne. Pokud nemáte žádné příznaky a nemáte v rodině dno, test vám neřekne nic nového. Pokud máte v rodině dno a začínáte cítit bolest v prstu, pak může být test užitečný. Ukáže vám, zda je vaše bolest skutečně dno, nebo jen zánět. Ale hlavní výhoda je jiná: pokud víte, že máte genetickou predispozici, můžete se předem bránit.

Například: pokud víte, že máte mutaci v ABCG2, můžete vynechat červené maso, pivo a sladké nápoje. Můžete se zaměřit na zvýšení příjmu vody (alespoň 2,5 litru denně), na jídlo bohaté na mléčné výrobky a na pravidelný pohyb. Tím snížíte riziko výskytu prvního záchvatu o až 70 %.

Co dělat, když máte v rodině dno?

Nečekáte, až vás zasáhne první záchvat. Začínáte s prevencí už teď. Tady je co dělat:

1. Pijte dost vody - alespoň 2,5 litru denně. Voda pomáhá ledvinám vylučovat kyselinu močovou.
2. Vyhněte se alkoholu, zvláště pívu - pivo obsahuje puriny a způsobuje, že ledviny neodstraňují kyselinu močovou.
3. Snížte příjem červeného masa a vnitřností - játra, ledviny, hovězí maso a sardinky jsou největší zdroje purinů.
4. Volte mléčné výrobky s nízkým obsahem tuku - studie ukazují, že kyselé mléko a jogurt snižují riziko dna o 40 %.
5. Udržujte zdravou hmotnost - nadváha zvyšuje tvorbu kyseliny močové a zatěžuje ledviny.
6. Nezapomeňte na pohyb - 30 minut chůze denně snižuje riziko dna o 30 %.

Nezapomeňte: genetika vám dává mapu, ale vy jste ten, kdo ji čte a volí cestu.

Je dno nevyléčitelné?

Není. I když genetika vám dala predispozici, dno je jedno z nejlépe ovladatelných onemocnění. Pokud snížíte hladinu kyseliny močové pod 6 mg/dl, krystaly se začnou roztáčet. Většina lidí, kteří přijmou léky jako allopurinol nebo febuxostat a změní stravu, přestanou mít záchvaty během 6-12 měsíců. V některých případech se krystaly úplně vyčistí z kloubů za 2-3 roky.

Je důležité pochopit: dno není „příkaz k závěru“. Je to „příkaz k změně“. Genetika vám neříká, že jste odsouzeni. Říká vám, kde máte být opatrnější. A to je mocná vědomost.

Co se stane, když dno ignorujete?

Když necháte dno bez léčby, krystaly se hromadí. Nejen v prstu, ale i v kloubech rukou, kolenech, uších, ledvinách. Vznikají tzv. tofy - tvrdé, nádorovité výrůstky pod kůží. Ty nejsou jen estetický problém - mohou způsobit trvalé poškození kloubů a ztrátu pohyblivosti.

Dlouhodobá hyperurikémie také poškozuje ledviny. Vznikají ledvinové kameny, které mohou vést k chronickému selhání ledvin. Studie z České republiky z roku 2024 ukázaly, že 23 % lidí s nekontrolovaným dnem vyvinulo po 10 letech alespoň mírné poškození ledvin.

Ignorovat dno není jen „nechat bolet“. Je to riskovat své celé tělo.

Je dno součástí jiných onemocnění?

Ano. Dno není izolované onemocnění. Je to často součástí tzv. metabolického syndromu - skupiny stavů, které se často vyskytují spolu: nadváha, vysoký krevní tlak, vysoký cukr v krvi a vysoké tuky v krvi. Lidé s dnem mají 3x vyšší riziko infarktu a 2x vyšší riziko stroke. Dno je tedy nejen bolest v noze - je to varování, že celý váš metabolismus je v nebezpečí.

Pokud máte dno, měli byste nechat zkontrolovat i krevní tlak, cukr a cholesterol. Nejde jen o jednu bolestivou kloubní záležitost. Jde o celkový stav vašeho těla.

Co je nového v léčbě dna?

Posledních pět let přineslo nové přístupy. Místo jen blokování tvorby kyseliny močové (jako allopurinol) se nyní používají léky, které zvyšují její vylučování - například lesinopril nebo probenecid. Ty jsou vhodné pro lidi, kteří mají problém s vylučováním, ne s tvorbou - tedy přesně ty s genetickou predispozicí.

Nově se také zkouší léky, které cílí na zánětlivé reakce způsobené krystaly. Například canakinumab - lék původně vyvinutý pro artritidu - ukázal v klinických studiích, že snižuje frekvenci záchvatů u lidí s častým dnem o 50 %.

A věda se blíží k genové terapii. V laboratořích v Paříži a Brně se zkouší, zda lze pomocí CRISPR opravit mutace v ABCG2 nebo SLC2A9. Je to ještě v počátečních fázích, ale výsledky na myších jsou slibné. Zatím to není k dispozici, ale v příštích deseti letech by to mohlo změnit léčbu dna z „příznaky“ na „příčina“.