Jak se objednat na genetické vyšetření? Praktický návod pro začátečníky

Chcete udělat genetické vyšetření, ale nevíte, od koho, jak a kde to začít? Není to žádná tajemná procedura - je to stejně jednoduché jako návštěva lékaře. Jen potřebujete vědět, kde hledat a co vás čeká. V České republice je možné provést genetické vyšetření buď přes zdravotnictví, nebo prostřednictvím soukromých klinik. Záleží na tom, proč to děláte.

Proč se vůbec obrátit na genetiku?

Ne každý, kdo si objedná genetické vyšetření, má nějakou vzácnou nemoc. Často jde o předpověď rizika - například, zda máte zvýšené riziko vývoje rakoviny prsu, Alzheimerovy nemoci nebo cukrovky typu 2. Někdo to dělá kvůli těhotenství, kdy se zjišťuje riziko chromozomálních poruch u plodu. Jiní hledají odpovědi na dlouho neřešené zdravotní otázky - třeba proč jim léky nefungují nebo proč mají rodinnou historii nemocí.

Genetika vám neříká, že se nemoc určitě objeví. Říká vám, že máte vyšší riziko. A to je už důležité - protože pak můžete změnit životní styl, začít dříve kontrolovat zdraví nebo se připravit na možné léčby.

Kde se objednat na genetickou konsultaci?

V Česku máte dvě hlavní cesty: veřejné zdravotnictví nebo soukromou praxi.

Veřejné zdravotnictví - pokud máte indikaci podle zdravotních kritérií (např. rodinná anamnéza rakoviny, opakované potraty, dítě s vývojovým poruchou), můžete se obrátit na svého lékaře. Ten vás přesměruje k genetickému oddělení v nemocnici. V Brně to je například Genetické oddělení FN Brno - Přírodovědecká fakulta MU, nebo genetika v nemocnici v Ostravě nebo Praze. Čekací doba může být několik týdnů až měsíců, ale samotná konsultace je zdarma pro pojištěnce.

Soukromé kliniky - pokud chcete rychleji, nebo nemáte indikaci pro veřejné zdravotnictví, můžete jít přímo k soukromému genetikovi. V Praze, Brně, Ostravě i v dalších městech fungují specializované laboratoře, které nabízejí genetické testy i bez lékařského odporu. Cena za konsultaci s DNA testem se pohybuje od 4 000 do 15 000 Kč, v závislosti na rozsahu testu.

Co se stane během první návštěvy?

První návštěva u genetika není jako u jiného lékaře. Nejde jen o to, že vám někdo vezme krev. Jde o rozhovor, který může trvat 45 až 90 minut.

Genetik se zeptá na:

• Vaši osobní zdravotní historii - jaké nemoci jste měli, jaké léky užíváte
• Rodinnou anamnézu - jaké nemoci měli rodiče, sourozenci, děti, prarodiče
• Proč chcete test - je to pro plánování těhotenství, pro diagnostiku, nebo jen pro informaci?

Pak vás provede, jak se připravit na odběr vzorku. Většinou stačí krev nebo sliny. V některých případech se používá vzorek z nosní sliznice (např. u dětí). Vzorek se odešle do laboratoře, kde se analyzuje vaše DNA.

Nezapomeňte: genetik vás nevyhodnotí samotným testem. Vyhodnocení je složité - potřebuje porovnání s rodinnou historií, věkem, životním stylem. Proto je konsultace důležitá.

Co vás čeká po odběru?

Po odběru vzorku trvá výsledek obvykle 2 až 8 týdnů. Pokud jste šli přes veřejné zdravotnictví, získáte výsledek přes svého lékaře. Pokud jste šli soukromě, laboratoř vám výsledek pošle e-mailem nebo ho vysvětlí na další návštěvě.

Výsledek vám neřekne: „Máte rakovinu“. Řekne: „Máte variaci v genu BRCA1, která zvyšuje riziko rakoviny prsu na 60-80 % v průběhu života“. A pak vám vysvětlí, co to znamená pro vás - jak často se kontrolovat, jaké preventivní kroky můžete udělat, zda byste měli otestovat i členy rodiny.

Některé testy ukazují i informace o přenašení genetických poruch - například, zda jste nositelem Tay-Sachsovy nemoci. To je důležité, pokud plánujete děti.

Co genetický test neříká?

Je důležité pochopit, co genetika neumí:

• Neví, kdy se nemoc objeví - jen jaké je riziko
• Neví, jak budete reagovat na léky - jen jaké varianty máte
• Nemůže předpovědět inteligenci, osobnost, schopnosti nebo sportovní talent
• Nemůže říct, jestli budete šťastní nebo ne

Některé soukromé firmy prodávají testy, které slibují „genetický profil vaší osobnosti“. To je marketing. Tyto testy nejsou vědecky ověřené a nejsou uznávané v medicíně. V Česku jsou povolené pouze testy, které mají lékařské indikace - a to je důležité vědět.

Co dělat, když výsledek ukáže vysoké riziko?

Není to konec světa. Vysoké riziko znamená, že potřebujete být opatrnější. Například:

• Pokud máte zvýšené riziko rakoviny prsu, můžete začít dříve s mamografii nebo MRI
• Pokud máte riziko kardiovaskulárních onemocnění, můžete změnit stravu, zvýšit pohyb a pravidelně kontrolovat cholesterol
• Pokud jste nositelem genetické poruchy, můžete při plánování dětí zvážit preimplantační genetickou diagnostiku (PGD)

Genetik vám pomůže sestavit individuální plán - nejen test, ale i další kroky. A to je ta hodnota genetické konsultace.

Je genetické vyšetření bezpečné?

Ano. Odběr krve nebo slin je bezpečný. Neexistuje žádné riziko z hlediska zdraví. Ale je tu jiné riziko - psychologické.

Někdo se po výsledku cítí ztracený, vinen nebo strašený. Proto je důležité, aby konsultace probíhala se specialistou, který vás podpoří, nejen informuje. Některé kliniky nabízejí i psychologickou podporu po testu - to je výhoda soukromých center.

Nezapomeňte: vaše genetické informace jsou chráněny zákonem. V Česku nemůže zaměstnavatel, pojišťovna ani banka požadovat vaše genetické výsledky. Máte právo na soukromí.

Kdo by měl zvážit genetické vyšetření?

Není to pro každého. Ale některé skupiny by měly zvážit konsultaci:

• Osoby s rodinnou historií rakoviny (zejména brzké výskytu, např. rakovina prsu do 50 let)
• Ženy, které měly dva nebo více potratů nebo měly dítě s vývojovou vadou
• Páry, které plánují těhotenství a mají rodinnou historii dědičných nemocí (např. cystická fibróza, srdcové onemocnění)
• Osoby s nevysvětlitelnými zdravotními problémy, které neodpovídají běžným diagnózám
• Osoby, které chtějí mít jasnější přehled o svém zdraví - ne pro zábavu, ale pro prevenci

Nejde o to, že byste měli mít „genetický test jako všichni“. Jde o to, zda máte důvod ho dělat - a kdo vám pomůže ho správně pochopit.

Co dělat po testu?

Po získání výsledku nezůstávejte sami. Pokud jste šli přes veřejné zdravotnictví, vraťte se k lékaři, který vás odeslal. Pokud jste šli soukromě, měli byste mít závěrečnou návštěvu s genetikem.

Pokud výsledek ukázal nějaké riziko, zvažte:

• Testování blízkých příbuzných - může jim to pomoci
• Pravidelné kontroly - např. každý rok mamografie, kolonoskopie, EKG
• Změnu stravy a pohybu - genetika vám říká, kde je riziko, ale vy můžete změnit výsledek
• Případně účast na klinických studiích - některé nemocnice nabízejí prevenci na základě genetického rizika

Genetika není kouzelná hůlka. Je to nástroj - a jako každý nástroj, funguje jen tehdy, když ho použijete správně.