Co boli při dně? Vše, co potřebujete vědět o genetických příčinách

Dně není jen výsledek přejídání nebo piva. Mnoho lidí si myslí, že je to problém, který si člověk „zaslouží“ kvůli špatnému životnímu stylu. Ale pravda je jednodušší a zároveň složitější: genetika hraje v případě dně rozhodující roli. Pokud máte v rodině někoho s dněm, vaše šance na vývoj této bolestivé choroby se zvyšuje o 20 až 40 %. A to i tehdy, když jíte zdravě, piješ vodu a neješ maso každý den.

Co vlastně dně je?

Dně je zánětlivé onemocnění kloubů, které vzniká, když se v krvi hromadí příliš mnoho kyseliny močové. Když její hladina přesáhne určitý práh, začnou se v krvi tvořit malé krystaly - a ty se zase zadrívají do kloubů. To vyvolává ostrou, téměř neuvěřitelnou bolest, červenost, otok a horko. Nejčastěji postihuje velký palec u nohy, ale může se objevit i v kloubech prstů, kotníků, kolene nebo dokonce v lokti.

Je důležité pochopit: kyselina močová není špatná sama o sobě. Je vedlejším produktem rozkladu purinů - látek, které jsou součástí buněk vašeho těla i potravy. Když vaše buňky umírají nebo když jíte maso, ryby nebo některé druhy bobulí, tělo vytváří kyselinu močovou. Zdravé tělo ji pak vylučuje přes ledviny. Ale pokud vaše ledviny nejsou dostatečně efektivní, nebo pokud vaše tělo příliš mnoho vyrábí, začne se kyselina močová hromadit.

Genetika: když tělo nemá správné „návod“

Na tomto místě vstupuje genetika. Vědci už identifikovali několik klíčových genů, které ovlivňují, jak tělo zpracovává kyselinu močovou. Nejznámější z nich je SCL2A9. Tento gen řídí transportér, který pomáhá ledvinám vylučovat kyselinu močovou. Pokud máte mutaci v tomto genu, vaše ledviny nejsou schopny efektivně odstraňovat kyselinu močovou - i když jíte stejně jako váš soused.

Další důležitý gen je ABCG2. Ten se podílí na vylučování kyseliny močové i přes střevo. Když je tento gen poškozený, tělo ztrácí jednu z hlavních cest, jak se kyseliny močové zbavit. Výsledek? Více kyseliny v krvi. A více krystalů v kloubech.

Studie z Journal of Rheumatology z roku 2023 ukázaly, že lidé s určitými kombinacemi těchto genetických variant mají až 3,5krát vyšší riziko vývoje dně než ti, kteří je nemají. A to bez ohledu na váhu, stravu nebo alkohol.

Je to tedy „předurčení“?

Není. Genetika není rozsudek. Je to spíš výchozí podmínka - jako když máte auto s horšími brzdami. Můžete ještě řídit opatrně, udržovat je a vyhnout se nebezpečným situacím. Ale pokud začnete jet rychle, v dešti a necháte brzdy bez údržby, závada se projeví.

Lidé s genetickou predispozicí k dně mohou snížit riziko tím, že:

• vyhýbají se příliš množství purinů - tedy těžkému masu, vnitřnostem, sardinkám, houbám a některým druhům ryb
• omezují alkohol, zejména pivo, které nejen obsahuje puriny, ale i potlačuje vylučování kyseliny močové ledvinami
• pijí dostatek vody - alespoň 2 litry denně - aby ledviny měly „čistý“ tok pro vylučování
• vyhýbají se náhlému hubnutí nebo hladovění, které může způsobit náhlý nárůst kyseliny močové

Naopak - pokud máte genetickou predispozici a zároveň jíte maso každý den, piješ pivo večer a neješ zeleninu, pak se dně nejspíš objeví. A to brzy.

Co dělat, když máte v rodině dně?

Pokud máte rodiče, sourozence nebo dědečka s dněm, měli byste se o to zajímat. Ne musíte dělat genetický test - ale měli byste si dát krevní test na hladinu kyseliny močové. Nejčastější chyba je čekat, až se objeví bolest. Pak je pozdě. Kyselina močová se hromadí roky. První atak je jen vrchol ledovce.

Normální hladina kyseliny močové u mužů je do 7,0 mg/dl. U žen do 6,0 mg/dl. Pokud máte 6,5 nebo více, už jste v rizikové zóně - a to i bez příznaků. V tomto případě vám lékař může doporučit změny v životním stylu, nebo v některých případech i léky, které pomáhají tělu kyselinu močovou vylučovat.

Genetický test - stojí za to?

Na trhu jsou už testy, které vám řeknou, zda máte rizikové varianty genů SCL2A9 nebo ABCG2. Stojí kolem 2000 Kč. Ale většina odborníků doporučuje je dělat jen v případě, že:

• už jste měli atak dně a chcete pochopit, proč
• máte silnou rodinnou historii a chcete předcházet
• plánujete přísnou dietu nebo léčbu a chcete vědět, jestli má smysl

Pro většinu lidí stačí jednoduchý krevní test a pozorování. Genetický test neřeší problém - jen ho vysvětluje. A to je důležité, ale ne zásadní. Změna životního stylu funguje stejně dobře, ať už máte mutaci nebo ne.

Co když už máte dně?

Neznamená to konec. I lidé s silnou genetickou predispozicí mohou žít bez ataků - pokud se řídí lékařskými doporučeními. Léky jako allopurinol nebo febuxostat snižují tvorbu kyseliny močové. Léky jako probenecid pomáhají ledvinám ji vylučovat. Pokud je léčba správně nastavená, může se hladina kyseliny močové snížit pod 6,0 mg/dl - a krystaly se začnou rozpouštět.

Je důležité: léky nejsou „náhrada“ za zdravý životní styl. Jsou doplňkem. I když berete allopurinol, pít pivo nebo jíst mořské plody je stále špatný nápad. Léky fungují lépe, když je vaše tělo „pomáhá“.

Co je další - když genetika není jediná příčina?

Genetika není jediný faktor. Další věci, které zvyšují riziko, jsou:

• obezita - tuková tkáň produkuje látky, které zvyšují tvorbu kyseliny močové
• diabetes typu 2 - narušuje funkci ledvin
• vysoký krevní tlak - poškozuje ledviny
• určité léky, jako jsou diuretika („vodní pilulky“), které snižují vylučování kyseliny močové
• časté zranění kloubů - může vyvolat atak, i když je hladina kyseliny močové jen mírně zvýšená

Proto je důležité řešit celkové zdraví. Ne jen kyselinu močovou. Pokud máte přebytečnou váhu, snížení o 5-10 % může snížit hladinu kyseliny močové o 1-2 mg/dl. To je dost na to, aby se ataky značně zmenšily.

Kdo by se měl nechat otestovat?

Ne každý potřebuje genetický test. Ale některé skupiny by měly zvážit:

• muži nad 40 let s rodinnou historií dně
• ženy po menopauze, které mají zvýšenou hladinu kyseliny močové
• lidé s chronickými onemocněními ledvin
• ti, kteří měli jednou atak dně a chtějí předcházet dalším

U těchto lidí je včasná intervence klíčová. Ataky dně nejsou jen bolestivé - mohou poškodit klouby trvale. A pokud se opakují, mohou vést k chronickému poškození, které je nevratné.

Je možné dně „vyléčit“?

Ne. Ale můžete ho „zastavit“. Pokud se podaří udržovat hladinu kyseliny močové pod 6,0 mg/dl po dobu 6-12 měsíců, krystaly se začnou rozpouštět. Klouby se hojí. Bolest mizí. Můžete se vrátit k normálnímu životu - bez léků, bez omezení, bez strachu.

Je to jako zastavit růst křídu ve zdi. Neodstraníte ho okamžitě. Ale když přestanete přidávat nový, starý se pomalu rozpadá. Genetika vám dala špatný start. Ale vy můžete řídit, jak bude příběh pokračovat.

Když genetika říká „ano“, ale vy říkáte „ne“

Největší lež o dně je ta, že je to „nemoc bohatých“. Ne. Je to nemoc těch, kteří nevědí, že jejich tělo je jiné. Kteří si myslí, že „přežírání“ je jediný důvod. Ale pokud máte genetickou predispozici, můžete být výborně stravovaný, sportovní, nekouřící - a stále mít dně.

Na druhou stranu: pokud máte tyto geny, ale dodržujete základní pravidla, můžete se vyhnout atakům úplně. A to je mocná věc. Genetika vám neříká, co se stane. Jen co se může stát. Vy jste ten, kdo rozhoduje, co se stane skutečně.