Kolik genů má člověk? - Aktuální číslo a co to znamená

Kolik genů skutečně nosíme v DNA? To je otázka, která se objevuje ve školních učebnicích, na internetových fórech i během rozhovorů o zdraví. Přesná odpověď není jen číslo - je to výsledek desetiletí výzkumu, technologií jako sekvenování druhé generace a neustálých revizí. V následujícím textu najdete stručné shrnutí, podrobný výklad, srovnání s ostatními organismy i odpovědi na nejčastější dotazy.

Klíčové body

• Nová verze lidského genomu (GRCh38.p14) uvádí lidské geny čítající 20150 až 20350 funkcionalních genů.
• Počet se mění díky lepším metodám anotace a novým datům z projektů ENCODE a GENCODE.
• Lidé mají relativně méně genů než některé rostliny - například banán má přes 35000 genů.
• Rozdíl mezi počtem genů a proteomem (celkový počet proteinů) je velký - alternativní splicing zvyšuje rozmanitost proteinů.
• Počet genů není přímým ukazatelem biologické složitosti; regulatorní prvky a interakce hrají klíčovou roli.

Co je gen a jaký je jeho vztah k genomu

Jednoduše řečeno, gen je úsek DNA, který kóduje funkční produkt - nejčastěji protein, ale někdy i funkční RNA. Geny jsou uspořádány na chromozomu, celkem 46 u diploidních buněk člověka.

Genom představuje kompletní soubor genetické informace organismu. U lidí se jedná o lidský genom, který byl poprvé kompletně sekvenován v rámci Human Genome Project (HGP) v letech 1990‑2003. Od té doby byly vydány iterativní verze, nejnovější je GRCh38.p14, která zahrnuje nejaktuálnější anotace.

Historie určování počtu genů

První odhady v 90. letech hovořily o přibližně 100000 genech. Tyto čísla byly založeny na omezených sekvenačních metodách a na předpokladu, že každá funkce má svůj unikátní gen. S nástupem sekvenování druhé generace (NGS) a masivních projektů jako ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) se ukázalo, že lidský genový aparát je efektivnější a kompaktnější.

Projekt ENCODE, spuštěný v roce 2003, mapoval funkční prvky v lidské DNA a odhalil, že velká část genomu slouží regulaci genové exprese, nikoli kódujícím sekvencím. To vedlo k revizi původních odhadů a dnes považujeme počet funkčních proteinových genů za okolo 20000.

Jak se počítají geny - metodika a výzvy

Počítání genů není jednoduché „přeskládání“ řetězců DNA. Musí se brát v úvahu:

1. Transkripční jednotky - některé geny jsou polycistronické (více proteinů z jedné transkripce).
2. Alternativní splicing - jeden gen může produkovat několik isoform.
3. Nie-kódující RNA - mikroRNA, lncRNA, siRNA, které mají funkci, ale ne kódují proteiny.
4. Pseudogeny - pozměněné geny, které už nefungují, ale jsou součástí anotace.
5. Potenciální geny - sekvence, které mají genové rysy, ale funkci zatím neznáme.

Moderní anotace využívá kombinaci experimentálních dat (RNA‑seq, ribozomální profilování) a výpočetních algoritmů. Databáze GENCODE spravuje konsolidovaný soubor genových anotací pro lidský a myší genom.

Aktuální číslo - kolik genů máme?

Podle nejnovější verze GENCODE (vydání 44, 2025) obsahuje lidský genom 20150 proteinových genů, 2210 pseudogenů a přes 18000 nekódujících RNA genů. Pokud se soustředíme jen na geny, které kódují proteiny, číslo se pohybuje mezi 20150 až 20350, v závislosti na tom, jak definujeme „funkční“ gen.

Tyto hodnoty jsou podporovány výzkumy z ENCODE, které potvrzují, že více než 80% genomu má regulační roli, ale jen asi 2% kóduje proteinové sekvence.

Srovnání s ostatními organismy

Počet genů není lineárně spjatý s velikostí organismu. Níže je stručná tabulka uvádějící příklady:

Jak vidíte, některé rostliny mají víc genů než myš a dokonce i než my sami. To ukazuje, že složitost organismu není měřena jen počtem genů, ale spíše jejich regulací a interakcemi.

Proč je počet genů překvapivě nízký?

V lidské evoluci se rozšířila myšlenka, že „více genů = vyšší komplexita", což se ukázalo jako mylné. Důvody nízkého počtu genů zahrnují:

• Alternativní splicing - jeden gen produkuje stovky různých proteinů.
• Regulační síť - enhancery, promotory a non‑coding RNAs řídí přesnost a načasování exprese.
• Duplicitní geny - některé geny se během evoluce duplikovaly a následně specializovaly.

Takže biologická rozmanitost pochází spíše z „softwarové“ komplexity genetické regulace než z „hardwarové“ velikosti genového souboru.

Co to pro nás znamená?

Porozumění počtu a funkci genů má praktický dopad:

• Medicínský výzkum - identifikace genových mutací spojených s nemocemi.
• Farmakogenomika - předpověď reakce na léky podle genetického profilu.
• Evolutionářská biologie - sledování, jak se geny mění a adaptují.
• Biotechnologie - editace genů pomocí CRISPR (CRISPR) k léčbě genetických poruch.

Všechny tyto aplikace vycházejí z přesného a aktuálního počtu genů a jejich anotací.

Časté mýty o počtu genů

Mýtus 1: Lidé mají více genů než ostatní savci. Ve skutečnosti myš má podobný počet a některé rostliny jej překonávají.

Mýtus 2: Všech 20000 genů je „dost“, a proto nemůže dojít k dalšímu vývoji. Genová evoluce probíhá hlavně změnami v regulaci, ne v počtu.

Mýtus 3: Každý gen má jen jednu funkci. V praxi mnoho genů má několikanásobné role v různých tkáních.

Jak sledovat nové informace

Genomika se rychle vyvíjí. Doporučujeme sledovat tyto zdroje:

• Oficiální webové stránky GENCODE - aktualizace anotací.
• Publikace v časopise Nature Genetics a Genome Research.
• Konference ENCODE a Human Cell Atlas.

Nejčastější dotazy

Frequently Asked Questions

Kolik genů má člověk ve srovnání s myší?

Lidský genom má asi 20150 proteinových genů, zatímco myš (Mus musculus) má kolem 22800. Rozdíl je malý a spíše odráží rozdíly v regulaci než v počtu samotných genů.

Proč rostliny jako banán mají více genů než člověk?

Banán je polyploidiální - má více sad chromozomů - což vede k duplicitním genům. Navíc rostliny často rozšiřují genové rodiny pro specializaci na různé podmínky, takže jejich genom je strukturován jinak než u živočichů.

Jak přesně se určuje, zda je sekvence genem?

Klasifikace zahrnuje kombinaci experimentálních dat (RNA‑seq, ribozomální profilování) a výpočetních predikcí. Důležitý je otevřený rámec - sekvence musí mít start‑codon, kodonové čtení a pravděpodobně produkuje funkční protein nebo funkční RNA.

Může se počet genů u jedince během života změnit?

U somatických buněk se počet genů nemění, ale v některých buňkách (např. B‑lymfocyty) dochází k rekombinaci DNA, což vytváří novou variabilitu na úrovni imunoglobulinových genů.

Jaký vliv má CRISPR na studium genů?

CRISPR umožňuje přesnou editaci DNA, takže vědci mohou „vypnout“ nebo „zapnout“ konkrétní gen a zkoumat jeho funkci v živých organismech. To dramaticky zrychluje validaci hypotéz o genech spojených s nemocemi.

Doufám, že vám tento průvodce pomohl pochopit nejen kolik genů máme, ale i proč to číslo není jen kuriozita, ale klíč k dalším vědeckým objevům.