Co způsobuje mutace v DNA a jak se vyskytují v přírodě?

Mutace nejsou chybou přírody - jsou její základní stavební kameny. Bez nich by se život na Zemi nikdy nevyvinul. Ale když se mutace objeví v nesprávném čase nebo v nesprávné buňce, mohou vést k nemocem, jako je rakovina nebo dědičné poruchy. Co vlastně tyto změny v genetickém kódu způsobuje? A proč se stávají, i když tělo má dokonalé systémy na jejich opravu?

Co je mutace vlastně?

Mutace je trvalá změna v sekvenci DNA. Každá lidská buňka obsahuje přes 3 miliardy párů základů - A, T, C, G - které tvoří genetický návod pro všechno, co jsi. Když se jeden z těchto párů změní, přidá, nebo vymizí, může to ovlivnit, jaký protein buňka vyrobí. Některé mutace nemají žádný účinek. Jiné mohou způsobit, že bílkovina přestane fungovat. A některé mohou dokonce přidat novou funkci - jako třeba odolnost proti malárii u lidí s srpkovitou anémií.

Spontánní chyby při kopírování DNA

Nejčastější příčina mutací je jednoduchá: lidské tělo se snaží přesně zkopírovat DNA před každým dělením buňky. Ale žádný stroj není dokonalý - ani ten, který tvoříš v každé buňce svého těla. Enzymy, které při kopírování pracují, dělají chybu přibližně jednou na 100 milionů párů základů. To zní jako málo, ale když si představíš, že tělo při každém dělení kopíruje 3 miliardy párů, znamená to, že každá nová buňka má přibližně 30 nových chyb. Většina z nich je opravena. Ale některé přežijí.

Tyto chyby se nazývají spontánní mutace. Nejsou způsobené žádným vnějším faktorem - jen přirozenou neúplností biologických procesů. Vědci z Harvardu zjistili, že u dospělého člověka se každý den v těle vyskytne přes 10 000 těchto chyb. Většinou nevadí. Ale když se chyba objeví v buňce, která se stane vajíčkem nebo spermie, může se předat děti.

Škodlivé faktory z prostředí

Ne všechny mutace vznikají samy od sebe. Některé jsou způsobené látkami nebo zářením, která poškozují DNA. Ty se nazývají indukované mutace.

UV záření ze slunce je jedním z nejznámějších původců. Když se UV paprsky dotknou kůže, mohou způsobit, že dva sousední thyminy (T) v DNA se spojí dohromady. To je tzv. thymine dimer. Pokud se to nestihne opravit, buňka může při dalším dělení vložit špatné základy - a vznikne mutace. To je přesně důvod, proč se rakovina kůže vyskytuje častěji u lidí, kteří často sluníčkují.

Chemikálie jako benzén, formaldehyd nebo těžké kovy (např. kadmium) mohou přímo poškozovat DNA. Některé látky se při rozkladu v těle přemění na reaktivní formy, které se přilepí k DNA a způsobí změny. Když se to stane v buňkách krevního řečiště, může to vést k leukémii. Pracovníci v papírnách, petrochemických závodech nebo v kovových dílnách jsou vystaveni těmto rizikům.

Radiace - jako rentgeny, gama záření nebo radioaktivní látky - může rozbít DNA jako když do ní hodíš kámen. Pokud je poškození příliš velké, buňka zemře. Pokud je menší, může se opravit špatně. To je důvod, proč lékaři omezují počet rentgenů a proč se pacienti s rakovinou léčí zářením: cílem je zničit rakovinné buňky, ale nezničit všechny ostatní.

Chyby v opravě DNA

Tělo má několik systémů na opravu poškozené DNA. Jsou to jako malé techniky, které běží v pozadí a hledají chyby. Když najdou, vymění špatný základ za správný. Ale tyto systémy nejsou všechny dokonalé. Některé mutace vznikají proto, že opravné mechanismy selhaly.

Existuje dědičná nemoc zvaná xeroderma pigmentosum. Lidé s touto nemocí mají selhání v systému opravy DNA poškozeného UV zářením. V důsledku toho se jim už při malém slunění objevují vážné popáleniny a velmi často rakovina kůže. Tato nemoc ukazuje, jak kritické je, aby opravné systémy fungovaly.

Další příklad je Lynchův syndrom, kdy se selhává oprava chyb při kopírování DNA. Lidé s tímto syndromem mají vysoké riziko rakoviny tlustého střeva, dělohy nebo vaječníků. Všechny tyto případy ukazují: mutace nejsou jen o poškození - jsou také o tom, že tělo neumí poškození napravit.

Transpozony a „skáčoucí geny“

Některé mutace nejsou způsobené chybou, ale přesně naopak - jsou výsledkem aktivního pohybu částí DNA. Tyto části se nazývají transpozony nebo skáčoucí geny. Jsou to malé úseky DNA, které se mohou „vyskočit“ z jednoho místa v genomu a zapadnout jinam.

Představ si, že se v knize přesune věta z jedné kapitoly do jiné. To může změnit význam celého textu. Stejně to funguje s transpozony. Pokud se zapíchnou do genu, který řídí růst buňky, mohou ho vypnout nebo zapnout nesprávně. To je jedna z příčin některých druhů rakoviny a i některých dědičných nemocí.

U lidí je známo přes 500 000 transpozonů. Většina z nich je nečinná - ale některé jsou stále aktivní. Vědci z MIT zjistili, že alespoň jeden typ transpozonu je aktivní v mozku a může přispívat k rozdílům mezi jednotlivými lidmi - třeba v paměti nebo náladě.

Genetická variabilita a evoluce

Mutace jsou jediným způsobem, jak se do genetického kódu přidá nová informace. Bez nich by všechny živé organismy byly identické. Žádná evoluce. Žádná adaptace. Žádná rozmanitost.

Příklad: mutace v genu pro hemoglobin, která způsobuje srpkovitou anémií, je pro některé lidi škodlivá. Ale v oblastech, kde se vyskytuje malárie, lidé s touto mutací mají větší šanci přežít. Proto se tato mutace udržuje v populaci - a dokonce se zvyšuje. To je příklad přirozeného výběru.

Stejně tak mutace v genu LCT, která umožňuje dospělým lidem trávit mléko, se objevila před 8 000 lety v zemědělských společnostech Evropy. Dnes je tato mutace běžná v zemích, kde se pěstuje dobytek. V Asii a Africe, kde se mléko nekonsumuje, je tato mutace vzácná.

Mutace tedy nejsou jen riziko - jsou také zdrojem nových vlastností, které nám umožňují přežít v různých prostředích.

Co můžeš udělat?

Neexistuje způsob, jak úplně zabránit mutacím. Tělo je navržené tak, aby je tolerovalo. Ale můžeš snížit riziko indukovaných mutací:

• Udržuj si kůži chráněnou před sluncem - používej kremy s SPF, nos čepice a vyhýbej se slunění v poledne.
• Vyhýbej se kouření. Tabákový kouř obsahuje přes 70 známých karcinogenů, které poškozují DNA.
• Omez konzumaci zpracovaných masa, která obsahují látky vznikající při pečení na ohni - např. heterocyklické aminy.
• Nezneužívej léky, které poškozují DNA, jako některé chemoterapie nebo antibiotika, pokud je nevyžaduje lékař.
• Při práci s chemikáliemi nebo radiací dodržuj bezpečnostní předpisy - ochranné pomůcky a ventilace mají význam.

Největší riziko není v tom, že se mutace vyskytnou - ale v tom, že se opakovaně hromadí. Každý den tvoříš tisíce mutací. Většina z nich je neškodná. Ale když se v jedné buňce sejde 5-10 škodlivých mutací, může se stát, že se změní kontrola růstu - a vznikne rakovina.

Proč to všechno dělá smysl?

Mutace nejsou zlo. Jsou nezbytnou součástí života. Bez nich bychom nebyli lidmi. Nebyli bychom schopni přežít změny klimatu, nové nemoci, nebo nové způsoby života. Většina mutací je neviditelná, neškodná, nebo dokonce užitečná. Jen malá část vede k nemocem.

Naše tělo je navržené tak, aby se s nimi vypořádalo. A my jako lidé můžeme pomoci - ne tím, že bychom se snažili být dokonalí, ale tím, že budeme rozumní. Chráníme se před zbytečnými poškozeními, dbáme na zdravý životní styl a věříme, že příroda ví, co dělá. Mutace nejsou chybou. Jsou příběhem života - a my jsme jen jeho součástí.