Quadruple test: co to je, kdy se dělá a co ukazuje

Quadruple test, prenatální krevní test, který hodnotí riziko některých dědičných poruch plodu. Also known as maternální serum screening, je to jednoduchý krevní test, který se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství a pomáhá odhadnout riziko Downova syndromu, Edwardsova syndromu a defektů neurální trubice. Nejde o diagnózu – ani neříká, že je dítě nemocné. Říká jen, zda je riziko vyšší nebo nižší než průměr. Více než 90 % žen, které tento test projdou, má výsledek v normě. Ale když je výsledek abnormální, znamená to, že je potřeba dál vyšetřit – třeba pomocí amniocentézy, invazivního vyšetření, při kterém se odebírá plodová voda nebo NIPT, neinvazivního testu DNA plodu z krve matky.

Test měří čtyři látky v krvi matky: AFP (alfa-fetoprotein), hCG (lidský choriový gonadotropin), estriol a inhibin A. Každá z nich má svou roli. Například nízká hladina AFP může signalizovat Downův syndrom, zatímco vysoká hladina může naznačovat defekt nervového systému. Výsledky se pak kombinují s věkem matky, věkem plodu a jeho velikostí. Čím starší je matka, tím vyšší je základní riziko genetických poruch – proto je věk klíčovým faktorem. Ale i mladé ženy mohou mít dítě s poruchou – proto je test pro všechny doporučený, i když není povinný.

Ne každý lékař ho automaticky navrhuje. Někteří ho považují za zbytečný, pokud má žena jiný screening, třeba ultrazvuk s nuchálním překryvem. Ale quadruple test je jediný, který může odhalit riziko defektů neurální trubice, které ultrazvuk někdy přehlédne. A pokud máte rodinnou historii dědičných chorob nebo jste už měli těhotenství s komplikacemi, je to jedna z nejjednodušších cest, jak získat další informace – bez rizika pro plod. Výsledky přichází za 5–10 dní a většinou jsou jasné: buď normální, nebo potřebujete další test. Není to žádný záchranný záchranný pásek, ale je to důležitý krok, který může dát rodičům klid nebo čas na přípravu.

V našich článcích najdete podrobnosti o tom, jak probíhá genetická konzultace, co znamenají výsledky DNA testů, jak se liší různé prenatální screeningy a jak se rozhodovat mezi neinvazivními a invazivními metodami. Všechno to je napsané jednoduše, bez technického žargonu – tak, jak byste to potřebovali, když se na to ptáte poprvé.