Neinvazivní prenatalní testy – praktický průvodce pro nastávající maminky

Jste těhotná a slyšíte o „NIPT“ nebo neinvazivních prenatalních testech, ale nevíte, jestli to stojí za to? V následujících řádcích vám podám konkrétní informace, abyste si mohli rozhodnout, jestli je test pro vás vhodný.

Jak test funguje a co měří?

Neinvazivní test (NIPT) analyzuje malý podíl fetální DNA, který je v krvi matky. Stačí jen odebrat 10 ml krve a laboratorní technici zjistí, jestli jsou přítomny chromozomální odchylky jako Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsova (trisomie 18) nebo Patauho (trisomie 13). Test nevyžaduje odběr plodové vody ani amniocézu, takže není žádné riziko potratu.

Kdy je nejlepší čas na odběr a jak se připravit?

Ideální je provést NIPT od 10. týdne těhotenství výše. V tomto období je v matčině krvi dostatek fetální DNA pro spolehlivé výsledky. Před odběrem nebudete muset nic speciálního měnit – stačí jít na běžnou krevní odběrnici. Po vyzvednutí výsledků vám lékař řekne, zda jsou nálezy normální, nebo jestli je potřeba další vyšetření.

Neinvazivní test není diagnostický; pokud výsledek ukáže zvýšené riziko, doporučí se potvrzující vyšetření, jako je chorionická biopsie. Naopak normální výsledek vám dává značnou klidnost a snižuje potřebu invazivních metod.

Co se týče ceny, NIPT stojí v ČR kolem 8 000–12 000 Kč. Mnoho pojišťoven část nákladů hradí, pokud existuje zvýšené riziko (např. vyšší věk matky nebo předchozí porucha).

Pokud se rozhodnete test absolvovat, vybírejte akreditované laboratoře s dobrou reputací. Zkontrolujte, jestli mají certifikát ISO a recenze od ostatních pacientek. Většinou vám poskytne i podrobný výklad výsledků a osobní konzultaci.

Nejsou jen hrubé genetické poruchy. Moderní NIPT může také odhalit pohlaví plodu a některé menší chromozomální změny, jako jsou mikrodelece. Nicméně každému výsledku by měla předcházet odborná konzultace, aby nedošlo k nesprávnému výkladu.

Na závěr: pokud chcete rychlé, bezpečné a spolehlivé informace o genetickém zdraví vašeho miminka, neinvazivní prenatalní test je skvělou volbou. Nezapomeňte však, že výsledek je jen indikátor a v případě neobvyklých nálezů je nutná další komunikace s odborníky.